Verden for voksne med Downs syndrom kan bli mye bedre!

Lotta Granholm forsker på aldring og Alzheimer for personer med Down Syndrom og har siden 2017 bygd en internasjonal biobank som hun håper bidrar til å oppnå bedre kliniske forhold for voksne med Downs syndrom og Alzheimer.

Dette innlegget ble opprinnelig skrevet og publisert av Svenska Downsforeningen. Det er oversatt til Norsk og forkortet noe ned av Julia Edin for NNDS. Les originalinnlegget her.

Lotta Granholm

Om Lotta Granholm
Lotta Granholm ble uteksaminert fra Karolinska Institutet med en avhandling om effekten av hormoner i hjernen i 1984. Deretter flyttet hun til Denver, USA, for post-doc studier. Det var der hun kom i kontakt med Dr. Linda Crnic tidlig på 1990-tallet og begynte å undersøke hvordan Downs syndrom påvirker hjernens aldring. I dag er Granholm administrerende direktør i Knoebel Institute for Healthy Aging ved University of Denver og gjesteprofessor ved Karolinska Institutet i Sverige.

Horizon 21 og SweDS
I 2018 startet et samarbeidsprosjekt mellom flere program i Europa, kalt Horizon 21. De ledende institusjonene i nettverket er lokalisert i London, Barcelona, ​​Paris og Nederland. Gjennom et samarbeid mellom dette nettverket, og flere universiteter i Sverige, ønsker Lotta nå å starte SweDS, som vil fokusere både på grunnforskning, klinisk forskning og behandling. Flere leger og forskere i Sverige håper å utvikle klinisk kompetanse, først i Stockholm og deretter i Göteborg, Lund og Uppsala.

Lotta ser at hovedformålet med det svenske nettverket for forskning på Downs syndrom og Alzheimers er å oppnå bedre kliniske forhold for voksne med Downs syndrom i Sverige – at de får tilgang til tilgjengelige behandlinger og kliniske studier av nye legemidler. Det finnes medikamenter som kan gi lengre livskvalitet for de som har begynt å utvikle Alzheimers.

Lotta ønsker en bedre fremtid og alderdom for personer med Downs syndrom.

Tidlig undersøkelse
Lotta mener at folk med Downs syndrom bør få en nevrologisk undersøkelse allerede i tidlig voksen-alder (20-25 år) for å få et individuelt utgangspunkt som man så kan bruke til sammenligning når man blir eldre. Studien skal bestå av hukommelsetester, blodprøver og andre tester, samt informasjon om familie, slekt og hva man sammen kan gjøre når personen med Downs syndrom blir eldre.

Hukommelsestestene utføres ikke i Sverige i dag fordi de må tilpasses til en annen «baseline» for personer med Downs syndrom. Der kan vi lære mye av for eksempel Alzheimer-Down-enheten i Barcelona, ​​som har utviklet spesielle hukommelsestester for DS. Det svenske nettverket planlegger nå et åpent symposium og et internt arbeidsmøte 3. oktober i Stockholm, der eksperter fra Horizon21-prosjektet er invitert.

T21 Research Society konferansen
6.-9.juni 2019 ble den T21 Research Society konferansen avholdt i Barcelona, Spania. Dette er en internasjonal konferanse der nesten 300 forskere, leger og aktivister samlet seg for å diskutere de siste funnene innen forskning.

–Årets konferanse startet med temaet genstudier på kromosom 21, etterfulgt av fire dager med svært interessante forelesninger, sier Lotta.

Studiene som ble presenter varierte fra cellestudier til dyremodeller og kliniske studier. De fleste av de mest fremtredende forskningsgruppene var representert i dette internasjonale møtet.

Mange presentasjoner fokuserte på Alzheimers sykdom hos eldre med Downs syndrom. Siden denne befolkningsgruppen har økt risiko for Alzheimers, er det viktig å finne nye løsninger og oppdage de biologiske mekanismene bak. Forskere på dette feltet har jobbet med dette i mange år og har en sterk lidenskap for forskning på Downs syndrom.

Biobank for Downs syndrom og Alzheimer
Lotta har siden 2017 bygd en internasjonal biobank for Downs syndrom og Alzheimer, støttet av et femårig stipend fra BrightFocus Foundation. Biobanken er et samarbeid mellom fem forskningsgrupper i USA og Sant Pau i Barcelona. Hver gruppe samler og bevarer forskjellige vevsprøver fra personer med Downs syndrom, og sammen bestemmer de hvilke forskningsprosjekter som skal ha tilgang til materiale fra biobanken. Formålet med biobanken er å avklare nevrologiske mekanismer som fører til Alzheimers/demens hos personer med Downs syndrom, og å identifisere mekanismer som er best egnet til målrettet medisinsk behandling.

Tau-proteinet. Foto: Shutterstock

Forskningen på Tau og livsstil
I år fikk Lotta også et femårig stipend fra NIH for å studere proteinet Tau hos personer med Downs syndrom. Det er Tau som vikler seg i nervecellene når de dør, og mengden av Tau er direkte proporsjonal med graden av demens. Forskningen på Tau hos personer med Downs syndrom vil bli gjennomført i samarbeid med flere institusjoner i USA, i Barcelona og i Stockholm.

Det er fortsatt mye forskning å gjøre på Downs syndrom. Lotta nevner at livsstils-studier skal gjøres. Det har allerede blitt vist for forskjellige dyr og for personer uten DS at diett og mosjon påvirker begynnelsen av Alzheimers. Det gjelder sikkert også mennesker med Downs syndrom, men det må påvises gjennom studier.

Man kan for eksempel måle endringen av forskjellige viktige proteiner i blodet etter noen uker med å spille med Nintendo Wii eller annen form for fysisk aktivitet. Og Lotta konkluderer med at man også bør studere folket med Downs syndrom som ikke lider av Alzheimers/demens. Hvorfor er det noen som utvikler denne sykdommen, mens andre ikke?

Vi håper Lotta finner svarene slik at vi kan få en bedre hverdag for voksne med Downs syndrom over i Sverige, Norge – ja, hele verden.

Vil du støtte NNDS? 
Vi er avhengig av din støtte for å fortsette arbeidet med å øke kunnskapen om Down syndrom og kjempe for like muligheter for alle.  
Et medlemskap i NNDS koster kr. 150 per år for hovedmedlem eller støttemedlem og  75 kr. for familiemedlemmer. En liten pris for deg, som betyr mye for oss! Bli medlem her
Du kan også bli medlem og/eller donere valgfritt beløp via VIPPS nr. 84535 (du finner oss under Kjøp & betal).
Takk for din støtte – sammen blir vi sterkere!